Νέα θεραπεία για την κληρονομική χοληστερόλη δίνει ελπίδα σε χιλιάδες ανθρώπους

Η κληρονομική υπερχοληστερολαιμία (χοληστερόλη) που συνδέεται με την αυξημένη λιποπρωτεΐνη Lp(a) αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για καρδιαγγειακά επεισόδια. Πρόσφατες εξελίξεις στη φαρμακευτική έρευνα φέρνουν ελπίδες για την αντιμετώπισή της μέσω καινοτόμων θεραπειών, αλλάζοντας τα δεδομένα για χιλιάδες ασθενείς που έως τώρα δεν είχαν λύση.

Η κληρονομική επιβάρυνση της Lp(a)

Η λιποπρωτεΐνη Lp(a) είναι μια παραλλαγή της LDL, της γνωστής «κακής χοληστερόλης», και οι συγκεντρώσεις της στο αίμα καθορίζονται από το γονίδιο LPA. Τα επίπεδά της μπορεί να διαφέρουν έως και χίλιες φορές μεταξύ διαφορετικών ατόμων, καθιστώντας την πρόβλεψη και την αντιμετώπιση εξαιρετικά δύσκολη. Επιπλέον, η αύξηση της Lp(a) συνδέεται με έως και τριπλάσιο κίνδυνο εμφράγματος και άλλων καρδιαγγειακών επεισοδίων.

Οδηγίες για ασθενείς: Έλεγχος επιπέδων Lp(a)

Για να ελέγξετε τα επίπεδα της λιποπρωτεΐνης Lp(a), χρειάζεται μια απλή αιματολογική εξέταση που πραγματοποιείται σε διαγνωστικά κέντρα ή νοσοκομεία. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας, ο οποίος θα κρίνει εάν χρειάζεται να γίνει η εξέταση, ειδικά εάν:

• Έχετε οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών νοσημάτων.
• Έχετε υψηλές τιμές LDL («κακής» χοληστερόλης) που δεν ανταποκρίνονται σε θεραπείες.
• Έχετε υποστεί καρδιαγγειακό επεισόδιο χωρίς προφανή αιτία.

Τα επίπεδα της Lp(a) θεωρούνται αυξημένα όταν ξεπερνούν τα 50 mg/dL. Εάν τα αποτελέσματά σας είναι υψηλά, ο γιατρός μπορεί να προτείνει ειδικές θεραπείες ή μέτρα για τη μείωση του συνολικού κινδύνου.

Τα αποδεκτά επίπεδα της λιποπρωτεΐνης Lp(a) στο αίμα ποικίλλουν ανάλογα με τα διαγνωστικά κριτήρια, αλλά γενικά:

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Κύστη στα νεφρά: Πότε είναι ακίνδυνη και πότε χρίζει προσοχής

• Φυσιολογικά επίπεδα: Κάτω από 30 mg/dL (ή 75 nmol/L) θεωρούνται ασφαλή για το γενικό πληθυσμό.
• Αυξημένα επίπεδα: Τιμές από 30 έως 50 mg/dL (ή 75-125 nmol/L) ενδέχεται να αυξήσουν τον καρδιαγγειακό κίνδυνο, ειδικά όταν συνδυάζονται με άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως υψηλή LDL.
• Υψηλά επίπεδα: Πάνω από 50 mg/dL (ή 125 nmol/L) συνδέονται με σημαντικά αυξημένο κίνδυνο εμφραγμάτων, εγκεφαλικών επεισοδίων και άλλων καρδιαγγειακών νοσημάτων.

Πότε να ανησυχήσετε

Είναι σημαντικό να ελεγχθούν τα επίπεδα της Lp(a) εάν:

• Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πρώιμων καρδιαγγειακών επεισοδίων.
• Παρά τη θεραπεία με στατίνες ή άλλες φαρμακευτικές αγωγές, παραμένουν αυξημένα επίπεδα LDL.
• Έχουν ήδη σημειωθεί καρδιαγγειακά επεισόδια χωρίς προφανή αιτία.

Καθημερινές συμβουλές για καρδιαγγειακή υγεία

Αν και η διατροφή δεν επηρεάζει άμεσα την Lp(a), υπάρχουν γενικά μέτρα που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της καρδιαγγειακής υγείας:

1. Υιοθετήστε μια υγιεινή διατροφή: Επιλέξτε τρόφιμα πλούσια σε φυτικές ίνες, όπως φρούτα, λαχανικά, ολικής άλεσης δημητριακά και όσπρια.
2. Περιορίστε τα κορεσμένα λιπαρά: Μειώστε την κατανάλωση κόκκινου κρέατος και πλήρους γάλακτος, αντικαθιστώντας τα με ψάρια και φυτικά λίπη.
3. Διατηρήστε φυσιολογικό βάρος: Η παχυσαρκία αυξάνει το συνολικό καρδιαγγειακό κίνδυνο.
4. Ασκηθείτε τακτικά: Στοχεύστε σε τουλάχιστον 150 λεπτά μέτριας έντασης άσκησης την εβδομάδα.
5. Μειώστε το στρες: Ο χρόνιος στρες επηρεάζει αρνητικά την καρδιαγγειακή υγεία.

Προοπτικές εφαρμογής των νέων θεραπειών

Οι νέες θεραπείες για την Lp(a), όπως η μουβαναπλίνη και η ζερλασιράνη, αναμένεται να αποτελέσουν σημαντική προσθήκη στο φαρμακευτικό οπλοστάσιο για την αντιμετώπιση των καρδιαγγειακών νοσημάτων.

1. Ποιοι θα ωφεληθούν περισσότερο: Οι θεραπείες θα είναι ιδιαίτερα χρήσιμες για:
   • Ασθενείς με υψηλή Lp(a) που δεν ανταποκρίνονται στις παραδοσιακές θεραπείες.
   • Όσους έχουν υποστεί έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο λόγω κληρονομικών παραγόντων.
   • Ασθενείς υψηλού κινδύνου με οικογενειακό ιστορικό.
2. Διαθεσιμότητα: Τα φάρμακα βρίσκονται ακόμα σε κλινικές δοκιμές και αναμένεται να είναι διαθέσιμα στο κοινό μετά το 2025.
3. Κόστος: Το κόστος των νέων θεραπειών μπορεί αρχικά να είναι υψηλό λόγω της καινοτομίας και των περιορισμένων παροχών, αλλά πιθανότατα θα μειωθεί με την ευρύτερη διάθεση και την ένταξή τους στα ασφαλιστικά προγράμματα.

Μουβαναπλίνη για πρώτη φορά σε δισκία

Η φαρμακευτική εταιρεία Eli Lilly ανακοίνωσε ελπιδοφόρα αποτελέσματα για τη μουβαναπλίνη, το πρώτο χάπι που στοχεύει στη μείωση της Lp(a). Σε κλινικές δοκιμές Φάσης 2 με 233 εθελοντές, το φάρμακο μείωσε τα επίπεδα της λιποπρωτεΐνης κατά 70-86%, ανάλογα με τη μέθοδο μέτρησης. Η μουβαναπλίνη δεν παρουσίασε σοβαρές παρενέργειες, αλλά απαιτείται περαιτέρω επιβεβαίωση στην τελική φάση των δοκιμών.

Νέα ενέσιμη θεραπεία με τεχνολογία siRNA

Η Silence Therapeutics, μια βρετανική εταιρεία βιοτεχνολογίας, ανέπτυξε τη ζερλασιράνη, μια ενέσιμη θεραπεία που βασίζεται στην τεχνολογία του μικρού παρεμβαλλόμενου RNA (siRNA). Αυτή η τεχνολογία μειώνει την έκφραση του γονιδίου LPA, μειώνοντας τα επίπεδα της Lp(a) κατά 80-85% με μια ένεση κάθε 4-6 μήνες. Οι πρώτες δοκιμές έδειξαν πως η ζερλασιράνη είναι αποτελεσματική χωρίς σημαντικές παρενέργειες. Η Φάση 3 των δοκιμών αναμένεται να ξεκινήσει το 2025.

Η Novartis και η Amgen βρίσκονται επίσης σε προχωρημένα στάδια ανάπτυξης ενέσιμων θεραπειών κατά της Lp(a). Η τεχνολογία τους υπόσχεται μακροχρόνια αποτελεσματικότητα, προσφέροντας περισσότερες επιλογές στους ασθενείς.

Η σημασία των ελέγχων για την Lp(a)

Η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Αθηροσκλήρυνσης συνιστά τον έλεγχο των επιπέδων της Lp(a) σε άτομα με οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών νοσημάτων ή αυξημένα επίπεδα LDL. Με τη διάθεση των νέων θεραπειών, οι κατευθυντήριες γραμμές πιθανόν να διευρυνθούν, επιτρέποντας τον προληπτικό έλεγχο σε περισσότερους ανθρώπους.

Οι πρόσφατες εξελίξεις στην αντιμετώπιση της Lp(a) δημιουργούν αισιοδοξία για τη μείωση των καρδιαγγειακών επεισοδίων σε εκατομμύρια ανθρώπους. Καθώς οι κλινικές δοκιμές προχωρούν, ανοίγεται ο δρόμος για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής ασθενών με υψηλή κληρονομική επιβάρυνση.