Θρομβοφιλία: Αιτίες, συμπτώματα και τρόποι αντιμετώπισης

Η θρομβοφιλία είναι μια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη πήξη του αίματος, προκαλώντας αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης. Αν και σε πολλές περιπτώσεις είναι ασυμπτωματική, μπορεί να προκαλέσει σοβαρά επεισόδια όπως φλεβική θρομβοεμβολή και πνευμονική εμβολή. Η διαταραχή αυτή χωρίζεται σε συγγενή και επίκτητη, ενώ η αντιμετώπισή της συχνά περιλαμβάνει προληπτική θεραπεία, ιδίως σε άτομα με επιβαρυμένη προδιάθεση.

Τι είναι η Θρομβοφιλία;

Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τη φυσιολογική ισορροπία του συστήματος πήξης του αίματος. Προκαλεί υπερβολική πηκτικότητα και μπορεί να οδηγήσει σε σχηματισμό θρόμβων στις φλέβες ή τις αρτηρίες. Περίπου το 50% των ανθρώπων που εμφανίζουν θρομβώσεις χωρίς εμφανή αιτία έχουν υποκείμενες θρομβοφιλικές διαταραχές.

Θρομβοφιλία- Αίτια και παράγοντες κινδύνου

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι:

1. Συγγενής (κληρονομική):
   Προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν τη φυσιολογική λειτουργία του συστήματος πήξης. Οι πιο κοινές μορφές περιλαμβάνουν:
   • Παράγοντας V Leiden: Γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τη δράση της πρωτεΐνης C.
   • Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A: Αυξάνει τα επίπεδα της προθρομβίνης, ενισχύοντας την πήξη.
   • Έλλειψη φυσικών αντιπηκτικών (πρωτεΐνης C, S ή αντιθρομβίνης): Αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης.
2. Επίκτητη:
   Αναπτύσσεται αργότερα στη ζωή, λόγω παραγόντων όπως:
   

   ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

   Κύστη στα νεφρά: Πότε είναι ακίνδυνη και πότε χρίζει προσοχής

   • Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS): Μια αυτοάνοση διαταραχή που επηρεάζει τη λειτουργία των αιμοφόρων αγγείων.
   • Καρκίνος: Συγκεκριμένοι τύποι καρκίνου ή θεραπείες αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης.
   • Ορμονικές θεραπείες: Το αντισυλληπτικό χάπι και η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων μπορούν να διπλασιάσουν έως εξαπλασιάσουν τον κίνδυνο.

Συμπτώματα της θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία συχνά παραμένει σιωπηλή έως ότου εκδηλωθεί με επεισόδια θρόμβωσης, όπως:

• Θρόμβωση εν τω βάθει φλεβών (DVT): Χαρακτηρίζεται από οίδημα, πόνο, και ερυθρότητα στο κάτω άκρο.
• Πνευμονική εμβολή (PE): Αιφνίδια δυσκολία στην αναπνοή, πόνος στο στήθος και ταχυκαρδία.
• Επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη: Υποτροπιάζουσες αποβολές, περιορισμένη ανάπτυξη του εμβρύου ή σοβαρή προεκλαμψία.

Διάγνωση και αντιμετώπιση

Η διάγνωση περιλαμβάνει ειδικές αιματολογικές εξετάσεις, όπως:

• Έλεγχος για μεταλλάξεις (Παράγοντας V Leiden, προθρομβίνη).
• Μετρήσεις αντιθρομβίνης, πρωτεΐνης C/S και αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων.

Αντιμετώπιση:
Η θεραπεία εξαρτάται από τον κίνδυνο θρόμβωσης και περιλαμβάνει:

• Αντιπηκτική αγωγή: Συνήθως με ηπαρίνη, βαρφαρίνη ή νεότερα αντιπηκτικά.
• Προληπτικά μέτρα: Διατήρηση υγιούς βάρους, άσκηση, και αποφυγή καπνίσματος.

Θρομβοφιλία: Ειδικές καταστάσεις που αυξάνουν τον κίνδυνο

1. Εγκυμοσύνη και θρομβοφιλία:
   Η φυσιολογική υπερπηκτικότητα της εγκυμοσύνης αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης, απαιτώντας προληπτική θεραπεία σε γυναίκες υψηλού κινδύνου.
2. Παχυσαρκία και λαθιστική Ζωή:
   Οι παχύσαρκοι έχουν αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης λόγω υψηλότερων επιπέδων πηκτικών παραγόντων και μειωμένης κινητικότητας.
3. Καρκίνος και χημειοθεραπεία:
   Ο καρκίνος μπορεί να διεγείρει τη διαδικασία πήξης, ενώ η χρήση καθετήρων και φαρμάκων επιδεινώνει τον κίνδυνο.